[Superando] Ricerca genomica e Malattie Rare. Dal laboratorio al paziente

Ricerca genomica e Malattie Rare. Dal laboratorio al paziente
Discutere i più recenti progressi nella ricerca genomica, e in particolare nella genetica molecolare, valutandone l’impatto sulla comprensione, la diagnosi e il trattamento delle Malattie Rare, affrontando simultaneamente le sfide legate tanto alla diagnosi precoce, quanto alla sostenibilità: è l’obiettivo dell’incontro online “Ricerca genomica e Malattie Rare. Dal laboratorio al paziente”, promosso per il 21 febbraio dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, da Orphanet Italia e dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), in vista della Giornata delle Malattie Rare del 29 febbraio
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La Reggiana in campo con i cognomi dei calciatori in Braille
In vista dell’imminente XXII Giornata Nazionale del Braille del 21 febbraio, evento voluto per omaggiare il geniale sistema di lettura e scrittura inventato da Louis Braille, che ha consentito alle persone cieche di accedere al patrimonio culturale scritto dell’umanità, l’Associazione Calcio Reggiana, in collaborazione con l’UICI di Reggio Emilia, ha promosso una bella iniziativa, decidendo – primo club in Italia – di scendere in campo il 17 febbraio, nella partita del Campionato di Serie B con la Ternana, indossando maglie speciali con il cognome degli atleti simboleggiato in Braille
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Il sesto “Premio Don Giulio Tarra”, destinato ai migliori studi sulla sordità
Istituito nel 2015 dal Pio Istituto dei Sordi di Milano, il “Premio Don Giulio Tarra: ricerche e studi per la sordità” è nato in collaborazione con il Centro di Ricerca sulle Relazioni Interculturali dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano. Ne è in corso la sesta edizione (partecipazione aperta fino al 30 aprile), rivolta a studiosi delle discipline scientifiche e accademiche (pedagogiche, mediche, linguistiche, psicologiche, sociologiche, storiche, ingegneristiche, informatiche ecc.) che abbiano svolto indagini e prodotto lavori scientifici sul tema della sordità
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Terzo Tempo, ovvero Cantieri per la vita interdipendente
Terzo Tempo è una rete di associazioni, cooperative sociali, enti pubblici e familiari di persone con disabilità attiva in Lombardia sin dal 2015 sul fronte dell’inclusione sociale delle persone con disabilità. Dallo scorso anno, sette componenti di essa, particolarmente impegnate per l’inclusione delle persone con disturbo dello spettro autistico, stanno lavorando al progetto “Terzo Tempo – Cantieri per la vita interdipendente”, grazie a un bando finanziato dal Fondo Inclusione Autismo, ampio progetto di iniziative volto a promuovere appunto la vita interdipendente delle persone coinvolte
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Donne, salute e rarità
Si chiama “Donne, salute e rarità” il progetto promosso da UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, per promuovere la medicina di genere e la medicina narrativa, nonché richiamare l’attenzione sulla necessità di tutelare la salute delle donne, e in particolare di quelle con una malattia rara e le caregiver. L’iniziativa prende le mosse dalla considerazione che, a fronte di una sempre maggiore specificità delle terapie, e di un orientamento verso una medicina personalizzata, sussistono una serie di fattori che penalizzano le donne
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Raffaele Spena, presidente nazionale della FAIS, ospite di Radio FISH
Nella puntata numero 30 di Radio FISH, il podcast della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap, Raffaele Spena, presidente della FAIS (Federazione Associazioni Incontinenti e Stomizzati), si è soffermato in particolare sull’impegno della propria organizzazione nel supporto ai problemi riguardanti l’approvazione e la distribuzione degli ausili necessari alle persone che alla stessa FAIS afferiscono
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Scegliere a occhi chiusi la felicità
Nell’àmbito del proprio ciclo di incontri socio-culturali denominato “Il Giorno delle Storie”, l’ASP Sant’Alessio Margherita di Savoia di Roma ospiterà il 20 febbraio la presentazione del libro di Valentina Mastroianni “La storia di Cesare. Scegliere a occhi chiusi la felicità”, racconto di forza, resilienza, coraggio e soprattutto dell’amore una madre per il figlio e di un bambino per la vita
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Università (pubbliche e private) e studenti/studentesse con disabilità
Nel tirare le somme dell’indagine lanciata lo scorso anno sull’inclusione degli studenti universitari, l’APIC di Torino (Associazione Portatore Impianto Cocleare) sottolinea che i risultati sono stati soddisfacenti, pur essendo emerse anche alcune problematiche e suggerimenti utili. Vediamo quali, dedicando tra l’altro spazio anche alla disparità nei costi delle tariffe tra Università pubbliche e private
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Essere donna con una diagnosi di autismo arrivata da adulta
Scoprire da grandi un disturbo dello spettro autistico equivale a perdere anni alla ricerca di un’identità, subire lo stigma di chi ti considera nel migliore dei casi “strano”, finendo per dissimulare il proprio autentico essere con una serie di strategie che diventano routine. E non di rado la diagnosi arriva sopra i 30-40 anni, come è accaduto a Lidia Peregrini
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